进行性肌营养不良症是一组遗传性骨骼肌变性疾病，病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分类型还可累及心脏、骨骼系统。传统上分为假肥大型肌营养不良、面肩肱型肌营养不良、肢带型肌营养不良、Emery-Dreifuss肌营养不良、眼咽型肌营养不良、眼型肌营养不良、远端型肌营养不良和先天性肌营养不良。按照遗传方式可分为性连锁隐性遗传型、常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传型。
疾病分类
根据遗传方式、萎缩肌肉分布特征可将进行性肌营养不良症分为七类：
假肥大型肌营养不良
最多见。现在亦被称为抗肌萎缩蛋白缺陷型肌营养不良，又分为Duchenne型（Duchenne muscular dystrophy, DMD）和Becker型(Becker muscular dystrophy, BMD)，前者发病率约为1/3500活产男婴，后者发病率较低，约为1/20，000。。其他因抗肌萎缩蛋白缺陷引起的肌病包括X连锁扩张型心肌病、肌痛肌痉挛综合征、女性肌营养不良症等。
肢带型肌营养不良
肢带型肌营养不良（limb girdle muscular dystrophy, LGMD）是一组临床表现和遗传特点不同的异质性肌病，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传两大类型，称为LGMD1和LGMD2，在此基础上根据致病基因和缺陷蛋白又分为若干亚型，分别命名为LGMD1A、1B、1C和2A、2B、2C…等。
面肩肱型肌营养不良
面肩肱型肌营养不良（facioscapulohumeral musculardystrophy, FSHD）为常染色体显性遗传，发病率约为1～5/10～20万。
Emery-Dreifuss肌营养不良
主要是性连锁隐性遗传，少数可为常染色体显性或隐性遗传，分别称为EDMD1、EDMD2和EDMD3型。
远端型肌营养不良
根据遗传方式、基因定位、临床上是以手肌、胫前肌为主，还是腓肠肌为主，将远端型肌营养不良又分为多个亚型，在40岁前起病的Welander型、Markesberry-Grigg-Udd型，在40岁以后起病的Nonaka型、Miyoshi型和Laing型。
眼咽型肌营养不良
眼咽型肌营养不良(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)，较少见，常染色体显性或隐性遗传，或为散发。
先天型肌营养不良
先天型肌营养不良（congenital muscular dystrophy, CMD）根据临床表现、基因和生化缺陷被分为10多个类型。
诊断手段
进行性肌营养不良的诊断方式一般有三种：血液检查、基因检测、肌肉活检。
一般而言，肌营养不良患者的肌酸激酶会从肌细胞中露出导致血液中的肌酸激酶的水平明显高于常人。但血液中的肌酸激酶增高并不意味着一定患有肌营养不良，其他的肌肉疾病也可能造成该酶的升高。
由于肌营养不良是由79个外显子基因部分突变或缺失造成，因此可以通过基因/DNA检测来确定受影响的外显子或外显子的突变类型。在大多数情况下，DNA 检测可确认患者是患有B型还是D型肌营养不良。
如果基因检测无法确诊是何种肌营养不良，则可以在正规医院进行肌肉活检, 使用活检提取少量的的肌肉组织样本，进行免疫组织化学、免疫细胞化学、和肌营养不良蛋白免疫印记的观察。肌肉活检单上面的肌营养不良的蛋白数量和分子大小，是区别DMD和BMD的重要数据标准，杜氏肌营养不良患者只能检测到极低水平的蛋白质，而贝式肌营养不良的蛋白质水平要高一些。
治疗方式
进行性肌营养不良如DMD及BMD都暂无治愈的手段，但可以通过持续的护理和治疗来延缓疾病的发展。
物理方式肌肉营养不良患者如果处于长期不活动的状态，会加速病情恶化。因此，国际上一般推荐患者适当做一些温和、无刺激性的体育活动来保持肌肉的活动，如，游泳、散步等。
矫形器具如轮椅、支撑器具可以提高BMD和DMD的活动能力和自我护理能力。
2.药物治疗
据欧美的DMD患者护理标准书中提到，皮质类固醇-地夫可特可有效改善DMD患者的肌肉力量和运动机能，有助患者延长独立步行的时间，因此推荐地夫可特作为DMD患者的护理标准。
目前大陆内暂无地夫可特的相关治疗药物上市；美国版地夫可特（Emflaza）的最低售价高达$3814/盒；澳门上市的西班牙版地夫可特（Defal）的口服液剂型售价为￥390/盒，片剂剂型为￥150/盒。
3. 基因疗法
Eteplirsen/Viltepso是用于治疗某些类型的由特定突变引起的杜氏型肌营养不良症（DMD）的药物。Eteplirsen仅靶向特定突变，在约1.5％的病例中有用，适用于确诊为发生DMD基因第51号外显子条约的DMD患者。目前，Eteplirsen的市场售价为$4789/盒。
AMONDYS 是用于治疗经检测证实适合使用外显子45跳跃治疗的杜氏肌营养不良症（DMD）患者。它的主要治疗机理为引入外显子45跳跃，产生截断但仍然具有功能的抗肌萎缩蛋白。
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